中山大学肿瘤防治中心日前传出消息，中美科学家团队破解了一项世界性难题，通过检测少量血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）特定位点甲基化水平，对肝癌进行早期诊断及疗效和预后预测。这种新方法比起常规方法，可将肝癌漏诊率降低一半以上。

该团队由中山大学肿瘤防治中心主任、中山大学附属肿瘤医院院长徐瑞华教授与美国加州大学圣地亚哥分校的Kang Zhang（张康）教授带领。北京时间10月10日，该项成果论文发表在国际学术顶尖杂志《自然材料》上。

ctDNA相当于肿瘤细胞释放到血液中的身份指纹，由于携带有与原发肿瘤一致的甲基化改变，理论上可以利用ctDNA的甲基化谱对肿瘤进行诊断，这一被称为“液体活检”的新技术已成为肿瘤研究热点之一。但ctDNA在血液中含量极微，每毫升血液中仅有约20ng，相当于一滴水的一亿分之一，并且混杂在更大量的正常游离DNA背景中，检测难度巨大。

据介绍，中美科学家团队攻克了稳定提取微量ctDNA等技术壁垒，从40多万个候选位点中分别寻找到10个早期诊断和疗效相关以及8个预后相关的位点，就像是破获了肝癌的“身份指纹”，即使是很早期的肝癌病灶也无法遁形。这10个早期诊断位点的甲基化水平在总共1098例肝癌患者和835例健康人的研究人群中显示出高达84.8％的诊断敏感性和93.1％的特异性，还能准确预测肿瘤的分期、疗效和复发。利用8个预后相关位点的甲基化水平则能准确预测不同患者的生存和预后，有利于精准治疗。

据了解，目前肝癌ctDNA甲基化诊断试剂盒的研发已经取得实质性进展，10月中旬将首先在中山大学肿瘤防治中心应用。