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“难缠的糖尿病”竟是遗传病

2018-04-19 10:16:43

在长达10年的时间里,魏女士一直以为自己得了“难缠的糖尿病”,怎么吃药都控制不好血糖。近日,她在上海市第六人民医院东院获得确诊,竟是患了一种名为“铜蓝蛋白缺乏症”的罕见遗传病。

魏女士今年35岁,10年前发现自己血糖升高,以为得了糖尿病,反复使用降糖药物,血糖仍未得到良好控制。近日,上海市第六人民医院东院内分泌科主任魏丽详细询问病史后,得知魏女士父母为三代内直系近亲婚配。进一步检查发现,魏女士体内的铁蛋白水平极高,存在金属沉积的可能。经过全血DNA基因检测及鉴定,最终证实是铜蓝蛋白基因突变,导致铜蓝蛋白缺乏。

魏丽介绍,由于铜蓝蛋白缺乏,导致铁无法被氧化利用,过度沉积于肝脏、胰腺、肌肉而引起胰岛素抵抗,诱发糖尿病。这种名为“铜蓝蛋白缺乏症”的常染色体隐性遗传性疾病,是极为罕见的代谢性疾病。经过专家会诊,魏女士需要采取药物祛铁治疗以控制病情。(特约记者宋琼芳 通讯员赵海鹏)

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